Màu tóc, màu da, màu mắt… là một trong những đặc điểm được quy định bởi gen và được di truyền cho con từ bố mẹ. Vì vậy, các rối loạn trên gen đều có nguy cơ di truyền sang thế hệ con. Một số rối loạn di truyền không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, đa số các bất thường đều gây những hậu quả nghiêm trọng. Thai nhi có các bất thường di truyền có thể bị sẩy trong giai đoạn thai kỳ, sinh non, hoặc ra đời nhưng gặp các vấn đề về sức khỏe, chậm phát triển trí tuệ và vận động (như hội chứng Down – tam bội nhiễm sắc thể 21; hội chứng tan máu bẩm sinh Thalassemia; hội chứng máu khó đông …).